Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Niezwykle rzadka głowa Merkurego znaleziona w nieznanej wcześniej osadzie rzymskiej w Anglii

28 lutego 2024, 13:25

Podczas wykopalisk średniowiecznego stanowiska szkutniczego w Smallhythe w hrabstwie Kent odkryto nieznaną wcześniej osadę rzymską, zamieszkiwaną między I a III wiekiem. Jednym ze znalezionych artefaktów jest wykonana z glinki kaolinowej głowa Merkurego, rzymskiego bóstwa handlu, zysku i kupiectwa. O ile Merkury był najpopularniejszym bóstwem przedstawianym w formie metalowych figurek, o tyle egzemplarze z glinki kaolinowej są bardzo rzadkie; dotąd odkryto mniej niż 10 egzemplarzy z rzymskiej Brytanii.


Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID

26 lutego 2024, 09:35

Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.


Od 200 lat naukowcy próbują rozwiązać zagadkę tajemniczych plam na rzeźbach z Partenonu

19 stycznia 2024, 16:31

W 1688 roku z Aten do Kopenhagi dotarły dwa fragmenty rzeźb, głowa mężczyzny z brodą oraz głowa młodzieńca. Był to prezent dla króla Danii Chrystiana V. Opisano je jako pochodzące z jednego z siedmiu cudów świata, świątyni Artemidy w Efezie. Około 140 lat później dwóch naukowców, którzy odwiedzili królewską kunstkamerę, stwierdziło, że pochodzą one z Partenonu. W 1830 roku, na rzeźbach z Partenonu przechowywanych w British Museum, zauważono brązowe plamy. Okazało się, że występują też na rzeźbach z Kopenhagi. Duńczycy poinformowali właśnie o wynikach badań przeprowadzonych za pomocą najnowocześniejszych technik.


Przez studentów Oksford był w średniowieczu angielską stolicą zbrodni

28 września 2023, 10:01

Średniowieczni studenci uczynili z Oksfordu wyjątkowo niebezpieczne miejsce. Naukowcy pracujący przy projekcie Medieval Murder Maps, w ramach którego na mapy średniowiecznych brytyjskich map nanoszone są przypadki morderstw popełnionych w XIV wieku, dodali właśnie do swojej mapy – na której dotychczas był tylko Londyn – miasta York i Oksford. I okazało się, że odsetek morderstw w Oksfordzie w przeliczeniu na liczbę ludności, był nawet 5-krotnie wyższy niż w Londynie i Yorku. A wszystko za sprawą studentów.


Słoń je to, co lubi. Dopiero zaczynamy poznawać preferencje dietetyczne tych ssaków

5 lipca 2023, 09:02

Słonie żywią się roślinami, to wie każdy. Jednak naukowcy do dzisiaj dokładnie nie wiedzą, jakie konkretne rośliny zjadają te jedne z najbardziej popularnych dzikich zwierząt. Gdy rozmawiam z ludźmi, którzy nie są specjalistami, są zaskoczeni, że tak naprawdę nigdy nie mieliśmy pełnego obrazu tego, co słonie jedzą, mówi profesor Tyler Kartzinel z Brown University. Jeśli lepiej zrozumiemy, co je każdy z osobników, lepiej będziemy mogli chronić słonie, nosorożce czy bawoły, dodaje.


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Najstarszy w Wielkiej Brytanii i najmniejszy na świecie – dziecięcy but z mułu Tamizy

5 kwietnia 2023, 10:39

Pod koniec ubiegłego roku archeolodzy Steve Tomlinson i Emily Brown przeszukiwali brzegi Tamizy na północy hrabstwa Kent. Początkowo nie znaleźli niczego szczególnego, ot sporo potłuczonej ceramiki z czasów rzymskich i trochę tesser, z których Rzymianie układali mozaiki. Gdy wracali, Tomlinson zauważył niewielki skórzany but. Pokazał go Brown i wspólnie orzekli, że nie pochodzi on ani z czasów współczesnych, ani z epoki wikingów. Być może powstał we wczesnym średniowieczu. Gdy jednak kilka tygodni później Tomlinson dostał wyniki datowania radiowęglowego, aż usiadł z wrażenia.


Cyrkulacja głębinowa może znacznie spowolnić. Ocean czekają wielowiekowe niekorzystne zmiany

3 kwietnia 2023, 09:50

W ciągu najbliższych trzech dekad cyrkulacja antarktyczna może spowolnić o ponad 40%, stwierdzają naukowcy z Uniwersytetu Nowej Południowej Walii. Taka zmiana będzie niosła ze sobą poważne konsekwencje dla oceanów i klimatu.


Cena lojalności: menedżerowie wykorzystują lojalnych pracowników

21 marca 2023, 07:07

Lojalność wobec firmy to obosieczny miecz, ostrzegają badacze z Duke University. Z ich badań wynika bowiem, że menedżerowie mają tendencję do wykorzystywania takich ludzi i częściej nakładają na nich dodatkowe zadania czy proszą o zostanie po godzinach niż pracowników, którzy nie są tak lojalni.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy